人类疾病网络：The human disease network

2025-05-18 05:07:29

最近在读李霞老师的《生物信息学》教材，在第三篇<生物信息与人类复杂疾病>的时候，看到一篇文章：

这篇文章中把人类疾病和基因联系在一起，并构建了两者的网络，本文已经被引用三千多次：

由已知的紊乱（disorders ）基因关联所连接的紊乱和疾病基因网络提供了一个平台，在单一的图表理论框架中探索所有已知的表型和疾病基因关联，表明许多疾病的共同遗传起源。与类似疾病相关的基因显示，它们的产物之间存在较高的物理相互作用的可能性，以及它们的转录本具有较高的表达谱相似性，这支持了独特的疾病特异性功能模块的存在。我们发现，重要的人类基因可能编码枢纽蛋白，并在大多数组织中广泛表达。这表明疾病基因也将在人类相互作用中发挥核心作用。相比之下，我们发现绝大多数疾病基因是非必要的，并且没有编码中心蛋白的倾向，它们的表达模式表明它们定位于网络的功能外围。基于选择的模型解释了观察到的本质基因和疾病基因之间的差异，也表明由体细胞突变引起的疾病不应该是外周的，这是我们确认的癌症基因的预测。

Construction of the diseasome bipartite network

在这一探索中重要的工具是代表未来疾病相关性研究全基因组路线图的HDN（Human Disease Network）。随附的详细的疾病组图(SI图13，此处略)显示了所有疾病以及与不同疾病相关的基因，为疾病和疾病基因之间的遗传联系提供了一个快速的可视化参考，为医生、基因顾问和生物医学研究者提供了一个有价值的全局视角。

这篇文章可以说是系统研究基因和疾病关系的起始点，十几年来，人类关于疾病，基因，药物都得益于高通量测序得到了长足的精益。那么，除了建设数据库，我们还有哪些新的启发呢？NGS数据那么多，什么时候才能改善人类健康？

再进一步的检索中，我发现了斯坦福的一门课《Deep Learning for Network Biology》：

这是一门开设在2018年的课，在The human disease network发表的十年后，也就是说，我们关于复杂疾病的研究方法还在发展。这里我们不禁要问：人类的疾病是有限的吗？可知的吗？还是说疾病本身就是伴随着人类进化的一种表现？

当然了，这门课还是很好的，用网络模型来解释复杂的生物学过程：

让我们脚踏实地，立足现实，以史为鉴，不断突破，过上幸福的生活，不虚此生。

http://snap.stanford.edu/deepnetbio-ismb/ipynb/Human+Disease+Network.html